案例分享（真实事件）

2016年9月，佳学基因解码研究中心接收到来自山东济南的视网膜色素变性患者的血液样本。

受检者情况：张瀚（化名），男，27岁，其父亲在36岁时确诊为视网膜色素变性，母亲正常，目前张先生眼部暂未发现病变。因已到结婚年龄，担心自己会有遗传风险影响后代，于是找到佳学基因进行遗传咨询。基因解码专家建议他先查找导致父亲患病的致病基因，然后自己进行验证。

基因解码：佳学基因工作人员采集了张先生及其父亲的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：他的父亲是视网膜色素变性H***3基因纯合突变，张先生H***3基因杂合突变。

基因解读与遗传咨询：张先生父亲的致病基因为常染色体隐性遗传，而张先生为杂合突变，表明张先生为视网膜色素变性致病基因携带者，若配偶该基因未突变的话，孩子将不会发病。

疾病概述（什么是视网膜色素变性？）

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP），又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部疾病。有遗传风险，其世界上发病率为5/1000-1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。

临床表现（视网膜色素变性有哪些症状）

基因解码研究表明，视网膜色素变性的最初症状是出现夜盲症迹象，暗适应能力降低，视野逐渐缩小，色觉和视敏度受损，视力逐渐减退，最终失明。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。也会有各种其他症状，如畏光现象，视光症。视网膜电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早。

眼底检查出现视网膜色素变性“三联征”：（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观；（2）视神经蜡样外观；（3）视网膜血管的恶化。

发病原因（为什么患视网膜色素变性）

本病为遗传性基因病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素。迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有上百个，如RP1、EYS、USH2A、RHO、ABCA4等基因。此外，体液免疫和细胞免疫的参与以及铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。

视网膜色素变性致病基因鉴定基因解码

“佳学基因视网膜色素变性致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，在高通量测序的基础上，精准分析导致视网膜色素变性发生的致病基因，实现对视网膜色素变性的准确诊断：

（1）对于未发病人群，提示个体视网膜色素变性发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免视网膜色素变性的发生；

（2）对于患病人群，找到视网膜色素变性发病的基因原因，选择高效、有针对性的治疗药物，精准治疗。

此外，对于有家族遗传史的人群，检测一个患者，基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因（当然也有例外），这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。

适用人群

哪些人群需要进行视网膜色素变性致病基因鉴定？

1、 有视网膜色素变性相关临床表型的患者；

2、 有视网膜色素变性相关临床表型的疑似患者；

3、 有视网膜色素变性家族史的人群；

4、 生育过视网膜色素变性患儿的夫妇；

5、 想了解自身患视网膜色素变性风险的人群；

6、 视网膜色素变性高发地区人群。

样本类型

参考文献

1、WANG Q, CHEN J, SPLAWSKI I. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome[J]. 1995,80805-811. 

2、WANG Q, CURRAN ME, SPLAWSKI I. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias[J]. 1996,1217-23. 

3、 LATHROP GM, LALOUEL JM, JULIER C. Mutilocus linkage analysis in humans: detection of linkage and estimation of recombination[J]. 1985,37482-498. 

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险； 

基因解码---发现潜藏的疾病隐患！ 佳学基因——发现疾病风险，明确致病原因、有效预防、精准用药，改变家族命运！ 

只有精准的预防医学，才能带给您健康美好的未来！健康管理给您健康科学的保障......! 

佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家！