案例分享

2017年10月，佳学基因解码研究中心接收到来自山西的血液样本，检测项目为“脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定”。

患者情况：患者刘培（化名），女，52岁，40岁左右出现站立不稳、摇晃等症状，近十年病情日益严重，伴有言语迟缓、发音不清、眼球震颤等症状，医院诊断为脊髓小脑萎缩症。刘女士的儿子李先生一直带着母亲辗转各大医院就诊，目前病情较为稳定。

李先生了解到脊髓小脑萎缩症是一种基因病，遗传风险极大，自己目前30岁了，虽然没有出现任何症状，还是非常担心自己会遗传到母亲的这个病。为了进一步了解自身的遗传情况，他联系到佳学基因工作人员，进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码：佳学基因对刘女士的血液样本进行了全面的脊髓小脑萎缩症致病基因分析，基因解码显示，刘女士在S**3型基因座位上CAG 的重复序列数目为70，具有“脊髓小脑萎缩症”基因特征性突变。家系验证结果显示，李先生未遗传到该致病基因。

基因解读与遗传咨询：脊髓小脑萎缩症主要是染色体上核苷酸CAG异常大量重复所致，遗传模式为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了刘女士患的脊髓小脑萎缩症为3型。而她的儿子未遗传到该致病性突变。

基因解码专家提示：当出现不明原因的运动障碍等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

脊髓小脑萎缩症简介

小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy），又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA），是一种以损害脊髓及小脑为主的慢性、进行性脑部疾病，多为家族遗传。

该病多以常染色体显性遗传模式遗传，只要亲代其中一人患此病，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。

发病原因

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记载，脊髓小脑萎缩症可能是因为染色体上核苷酸CAG 异常大量重复，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所在的染色体又可细分为不同型的脊髓小脑萎缩症。其中SCA3型患者发病频率最高，约42.0%左右。

部分脊髓小脑萎缩症患者则是由于相关基因发生突变导致，需要进行详细的致病基因鉴定基因解码找到病因。脊髓小脑萎缩症极容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。

精确的诊断方法是进行致病基因鉴定基因解码，可以分辨本症的不同类型。不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传，患者的子女可以接受致病基因鉴定基因解码，以便得悉他们是否有发病的危险。

临床表现

本病表现为一连串的遗传病病征，以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调。小脑通常会萎缩。

由于病灶范围和发展过程不尽相同，小脑萎缩的临床征群亦有多种类型，其主要症状为走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清，有的患者头晕、头重、头胀、头痛，伴有复视或视物模糊，吞咽发呛，书写颤抖，大小便障碍等。

与其他运动失调症一样，本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难和其他连带症状。本症可分为小脑失调障碍、脊髓机能障碍、自律神经障碍、不随意运动障碍这几类。每类的症状略有不同，各病患之间亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制。

脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定

“佳学基因脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致脊髓小脑萎缩症的致病基因，实现对脊髓小脑萎缩症的准确诊断：

（1）对于未发病人群，提示个体脊髓小脑萎缩症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免疾病的发生；

（2）对于患病人群，找到脊髓小脑萎缩症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有脊髓小脑萎缩症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止脊髓小脑萎缩症基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

适用人群

哪些人群需要进行脊髓小脑萎缩致病基因鉴定？

1、 有脊髓小脑萎缩症相关临床表型的患者；

2、 有脊髓小脑萎缩症相关临床表型的疑似患者；

3、 有脊髓小脑萎缩症家族史的人群；

4、 生育过脊髓小脑萎缩症患儿的夫妇；

5、 想了解自身患脊髓小脑萎缩症风险的人群；

6、 脊髓小脑萎缩症高发地区人群。

样本类型

参考文献

[1] 宋兴旺. SCA致病基因定位及中国汉族人群SCA亚型频率分布[D]. 中南大学,2006.

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[3] 姜淼,金春莲,林长坤,等. 东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究[J]. 中华医学遗传学杂志,2004,(1).doi:10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.022.

[4] 江泓,唐北沙,许波,等. 中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征[J]. 中华医学遗传学杂志,2005,(1).doi:10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.001.

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