案例分享

2018年2月，佳学基因解码研究中心接收到来自四川成都的血液样本，检测项目为：“白化病致病基因鉴定”。

患者情况：陈翔（化名），男，26岁，亲生姐姐为白化病患者，自己和父母皆正常。无其他疾病史，家族史。因今年要结婚，但是担心自己是白化病致病基因携带者，将来会生出患病孩子，于是想要委托佳学基因进行致病基因鉴定，明确后代遗传风险。

基因解码专家建议，因姐姐为白化病患者，所以可以先检测姐姐的基因，在确定了姐姐白化病致病基因后，再验证陈先生是否为携带者。若陈先生为携带者，还需再次检测陈先生爱人的基因情况，才能确定后代是否患病。若陈先生无致病基因，则可放心生育后代。

基因解码：佳学基因工作人员对陈先生的姐姐血液样本进行了全面的白化病致病基因分析，基因解码显示：陈先生的姐姐O**2基因发生纯合突变（c.2037G>C，p.Trp679Cys），家系验证结果显示：陈先生携带一条该基因的杂合突变，陈先生的妻子无相关基因突变。

基因解读与遗传咨询：基因解码研究表明，O**2基因是导致白化病的致病基因，遗产模式为常染色体隐性遗传。根据基因解码结果，陈先生只携带一条突变基因，不会发病，其妻子并无致病基因。所以，二人后代不会患病，最多为致病基因携带者。可放心生育后代。

基因解码专家也提示大家：如果家中有遗传病家族史，备孕前应进行基因解码，了解后代遗传的可能性，及早采取措施，生育健康宝宝。

白化病简介

白化病（albino）由于基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性基因病。群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000，即每10 万人约有 5～10 个人发病。

主要临床症状为患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。根据色素缺失受累部位可将白化病分为两类，即眼皮肤白化病（色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛）和仅限于眼睛的白化病。

发病原因

基因解码研究发现，白化病是由多个基因突变引起的，包括T**、OC**、TYR**和SLC4***。T**基因的突变引起了1型白化病；OC**基因突变主要与2型白化病有关；TYR**基因突变引起3型白化病。SLC4***基因突变引起4型白化病。

其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。与眼皮肤白化病有关的基因会产生一种叫做黑色素的色素物质，而黑色素是使皮肤、头发和眼睛表现出颜色的一种重要物质。

在视网膜中，黑色素也起着一定的作用。这些基因中的任何一种突变都会破坏细胞生成黑色素的能力，减少皮肤、头发和眼睛的色素沉着。视网膜缺乏黑色素会导致眼科白化病的视力问题。

MC**基因的突变的人群会出现眼皮肤白化病2型的症状。这种基因的功能主要为调节黑色素的产生和色素沉着的正常变化。有OC**和MC**基因变化的人会出现2型眼皮肤白化病的症状。包括浅色眼睛和视力问题；但是，他们最典型的症状是红色的头发，而不是通常的黄色、金色或浅棕色的头发。

一些患有白化病的人并没有以上已知基因的突变。对于这些患者的发病原因也可以通过致病基因鉴定进行检测分析。致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断，直接根据疾病的症状全面解读和翻译基因，可以有效找到疾病根源，这也是基因解码和基因检测的重大区别。

临床表现

《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼睛（即眼白化病）。

患者通常表现皮肤白皙，浅色头发。长期暴露在阳光下会大大增加皮肤损伤和皮肤癌的风险，包括一种叫做黑色素瘤的侵袭性皮肤癌。眼内白化病会减少眼睛（虹膜）和眼睛后部感光组织（视网膜）的色素沉着。患有此病的人通常有视力问题，如减少锐度；快速、不自主的眼部运动（眼球震颤）；增强感光性(光恐怖症)。

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

白化病患者的视觉系统受损，且无法有效修复或逆转，这是其主要致残原因。白化病视觉系统的缺陷包括视网膜中央凹发育不良、视网膜色素上皮细胞色素丢失、视神经交叉投射异常、虹膜色素丢失、畏光以及眼球震颤等。

白化病致病基因鉴定

“佳学基因白化病致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致白化病发生的致病基因，实现对白化病的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体白化病发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免白化病的发生；

（2）对于患病人群，找到白化病发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗； 

（3）对于有白化病家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止白化病致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

此外，正常夫妻也可能携带白化病基因，在备孕前进行白化病基因解码可以降低和规避后代患白化病的风险。

治疗方案

目前白化病患者可以通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。

在基因矫正技术从基因根本治疗白化病方法普及之前，白化病主要应以预防为主，通过致病基因鉴定技术，进行准确的遗传咨询，禁止近亲结婚，同时进行产前、孕前致病基因鉴定也可预防此病患儿出生。 

适用人群

哪些人群需要进行白化病致病基因鉴定？

1、 有白化病相关临床表型的患者；

2、 有白化病相关临床表型的疑似患者；

3、 有白化病家族史的人群；

4、 生育过白化病患儿的夫妇；

5、 想了解自身患病风险的人群；

6、 白化病高发地区人群。

样本类型

参考文献

【1】龙燕,刘俊涛. 白化病产前诊断的研究进展[J].实用妇产科杂志，2009,12.

【2】魏海云,吴维青,等.眼皮肤白化病的临床表现与危险[J]•中国全科医学, 2006.

【3】金怡轩;刘斐;;眼白化病Ⅰ型家系致病基因GPR143新突变[J];中国斜视与小儿眼科杂志;2014年04期.

生化检测---检测聚因成疾的风险；

功能检测---检测与时聚变的风险；

基因检测---检测可能的疾病风险；

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