案例分享

患儿张欣予（化名）、女孩、6个月，据患儿父亲描述，患儿一出生就四肢短小，但当时并没有在意，觉得孩子小还没有长开。孩子5个月时身高体重增长十分缓慢，去医院做了详细的脊椎平片、四肢骨和关节平片及头颅平片的检查。

通过检查医生怀疑是小儿软骨发育不全，但是不能确定是软骨发育不全、假性软骨发育不全，还是x连锁点状软骨发育不全。

为尽快确诊、进行后续治疗。医生建议患儿父亲通过基因解码明确致病基因，基因解码会比基因检测更为准确、全面。于是患儿父亲联系到佳学基因，基因解码专家建议采集患儿及父母的血液样本送至佳学基因进行软骨发育不全致病基因鉴定。

致病基因鉴定基因解码

（1）基因解码结果：

佳学基因工作人员对患儿的血液样本进行全面的软骨不全致病基因分析，解码结果显示：患儿F***3基因发生杂合致病性突变：（c.251C>T，p.Ser84Leu），该突变导致F***3基因第251号核苷酸由C变异为T，从而影响其蛋白功能。家系验证结果显示父母未发现相关基因变异。

（2）基因解读与遗传咨询：

佳学基因研究表明，F***3导致的软骨发育不全为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，由于父母不携带致病基因，考虑患儿发生的基因变异为新发突变，如果患儿父母打算要二胎，二胎是不会遗传的。

基因解码专家提示：当出现无法确诊的软骨发育不全等类似疾病时，应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

（3）治疗方案：

针对于软骨发育不全，根据患儿基因突变位点可采取生长激素疗法进行治疗，此外，医生建议在孩子比较大一点的时候可采取胫骨上端骺阻滞术，医生说孩子到了成年的时候还可能会出现神经并发症，但张先生说，无论怎样，他都不会放弃对孩子的治疗，希望将来基因矫正技术尽快应用到临床。

基因解码确诊的重要性

基因解码致力于提供全面、准确、科学的基因信息解读产品与有效干预咨询服务。人们能够深刻了解自己的遗传和基因信导致软骨发育不全的基因有很多，

一般基因检测常常只分析检测个别一两个基因，假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点，而不是试图分析受检者自身特有的基因序列，往往无法找到致病基因。

目前，正是这一技术快速发展的时代。具有遗传病的家族和患者，谁先采用基因解码技术和基因治疗技术，谁就最有可能赢得这一技术体系所带来的惊人效果。

因为很多疾病都是由基因序列的变化引起的，而且不同的人会有不同的原因，从而使药物的研究开发出现了变化。大量的药物只有少量的患者，出现了药物找不到患者，而患者也找不到药物的情况。

基因解码可以为患者找到原因，同时通过医疗研究渠道为患者找到基因病的治疗性药物，从而为绝望的遗传病患者带来重生的希望。

如何预防软骨发育不全的发生？

对于患病人群：

基因解码提示，为了避免下一代遗传软骨发育不全，首先一定要明确致病基因及遗传模式，才能分析后代的遗传几率。

如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。

对于有家族史人群：

结婚前进行基因解码，分析发现双方是否是软骨发育不全致病基因的携带者。不光如此，婚前基因解码还可以发现除软骨发育不全以外的其他疾病。

避免基因病发生的第二关键是，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定基因解码，开展新生儿软骨发育不全致病基因鉴定基因解码，以便早期发现，尽早治疗。

具体软骨发育不全遗传咨询、用药指导请点击下方：

http://p.qiao.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin

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