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方方基因检测

方方主任医师

首都医科大学附属北京儿童医院小儿神经内科

医学博士,教授,博士生导师。现任首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任。 毕业于首都医科大学儿科系,一直从事小儿神经内科的临床、科研和教学工作,对小儿神经系统疾病的诊断和治疗方面积累了丰富的临床实践经验,在此基础上主要对婴儿痉挛发病机制、治疗及脑形态学、线粒体脑肌病的基因诊断和呼吸链酶学测定、儿童多发硬化预后、治疗及头颅影像学变化特点、假性肌肥大型肌营养不良基因突变特征及免疫性脑炎等方面进行了较深入的研究和科研工作。 主要研究方向儿童遗传代谢病、线粒体病、儿童多发硬化的治疗,肌营养不良治疗及免疫性脑炎的诊治方面。主持与合作开展科研项目10余项,曾在荷兰接受欧洲抗癫痫联盟的癫痫培训和在日本学习线粒体呼吸链酶测定方法及诊断。多次参加国内和国外的学术交流,并进行大会发言,发表文章30余篇,SCI 5篇。文章“Clinical features of mitochondrial DNA A3243G mutation in 47 Chinese families”获日本第53届先天代谢病及第10届亚太代谢病优秀论文奖。文章“Diagnosis of Mitochondrial Disorders with Next Generation Sequencing in China”获日本第56届先天代谢病及第12届亚太代谢病优秀论文奖。
方方 —— 专家简介
医学博士,教授,博士生导师。现任首都医科大学附属北京儿童医院神经内科科主任。 毕业于首都医科大学儿科系,一直从事小儿神经内科的临床、科研和教学工作,对小儿神经系统疾病的诊断和治疗方面积累了丰富的临床实践经验,在此基础上主要对婴儿痉挛发病机制、治疗及脑形态学、线粒体脑肌病的基因诊断和呼吸链酶学测定、儿童多发硬化预后、治疗及头颅影像学变化特点、假性肌肥大型肌营养不良基因突变特征及免疫性脑炎等方面进行了较深入的研究和科研工作。 主要研究方向儿童遗传代谢病、线粒体病、儿童多发硬化的治疗,肌营养不良治疗及免疫性脑炎的诊治方面。主持与合作开展科研项目10余项,曾在荷兰接受欧洲抗癫痫联盟的癫痫培训和在日本学习线粒体呼吸链酶测定方法及诊断。多次参加国内和国外的学术交流,并进行大会发言,发表文章30余篇,SCI 5篇。文章“Clinical features of mitochondrial DNA A3243G mutation in 47 Chinese families”获日本第53届先天代谢病及第10届亚太代谢病优秀论文奖。文章“Diagnosis of Mitochondrial Disorders with Next Generation Sequencing in China”获日本第56届先天代谢病及第12届亚太代谢病优秀论文奖。

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