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单亲二体 JX:0032382

简介:来自同一亲本的染色体对的两个同源物的遗传。


解释:UPD可能包含整个染色体,也可能仅包含一部分(分段UPD)。等距切割表示为来自亲本同一染色体的2个副本,异体切割表示为来自同一亲本的2个同源物中的每个的1个副本。UPD与减数分裂,受精和有丝分裂期间形成的异常有关。有5种不同的机制可以解释UPD的病因,包括三体拯救。无效的配子补体;单体营救;有丝分裂畸变;和结构染色体畸变。如果产前遗传学分析显示出同源的罗伯逊易位,则胎儿UPD的风险非常高,标记染色体或染色体非整倍性可能与UPD相关。


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