李先生的女儿,2岁,夜间睡眠时出现短暂四肢抽搐、意识丧失,并频繁发作,立即就诊于当地医院给予苯巴比妥治疗,并进行核磁、脑电、心脏彩超等相关检查,均无异常,暂以小儿癫痫收入院。
住院期间服用苯巴比妥后,发作次数减少,但出现了头晕、乏力等症状,之后改服卡马西平,出现了视力下降等副作用,最终经过反复调整剂量后,宝宝的病情才得到控制。
是的,在传统的癫痫治疗过程中,医生需经过多次调整,方能找到适合每位癫痫患者的最佳抗癫痫药方案及药物剂量,这样可能会错过最佳治疗时间,甚至在误试过程中出现严重的毒副反应。
而且癫痫的种类及分型众多,不同类型的癫痫治疗方案是不同的,同样的抗癫痫药物,比如卡马西平,有的类型可以服用,有的类型服用则无效,甚至加重病情。
佳学基因研究发现,基因因素是导致癫痫发病的重要原因,这就是基因体检的价值。
导致癫痫的致病基因有近千种,这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。
如K***2、K***3等基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥;
SC**A、GA***2等基因与Dravet综合征相关;
CH***4、CH***2等基因突变可导致常染色体显性遗传夜间额叶癫痫;
CD**5、ST***1等基因与早发性癫痫性脑病有关。
此外,癫痫的发病机制复杂多样,也可能由于某种综合征导致,看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。
因此,不同类型的基因突变引发的癫痫,如果能尽早查明并有针对性地进行治疗,可提高患者预后。目前基因体检基因解码已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。
而在癫痫的诊断上,脑电图仍是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具,可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位,磁共振检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值,而基因体检基因解码可以进一步明确癫痫综合征的诊断及分型,为对症治疗提供科学依据。
以癫痫性脑病为例,佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》显示,癫痫性脑病总共有七十余种,分别由不同的基因突变引起。这就是基因体检的价值。
临床上,如果癫痫性脑病患者能及早进行基因体检基因解码,可进一步明确诊断,对症治疗。更加体现基因体检的价值
癫痫致病基因鉴定基因解码,解决了传统癫痫治疗过程的弊端,通过对每个癫痫患者的特定基因信息进行分析,为医生在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫药物提供科学的临床依据,提高治疗疗效,减少药物毒副作用。
同时,可以很大程度上避免方案的重叠,节省宝贵的时间,减少巨大的医疗开支,还可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的指导患者的诊疗及相关生育问题。
具体癫痫遗传咨询、用药指导请点击下方:
http://p.qiao.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin
本内容由以下平台转发和分享
|| 微信 || 微博 || 博客 || 领英 || 佳学医生集团 || 佳学基因官网|| 知乎 || 豆丁网 || 搜狐 ||
生化检测---检测聚因成疾的风险;
功能检测---检测与时聚变的风险;
基因体检---检测可能的疾病风险;
基因解码---发现潜藏的疾病隐患!
佳学基因——发现疾病风险,明确致病原因、有效预防、精准用药,改变家族命运!
只有精准的预防医学,才能带给您健康美好的未来!健康管理给您健康科学的保障......!
佳学基因解码——人类基因信息解读与应用专家!