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彭建红基因检测

彭建红博士、副主任技师

武汉大学中南医院医学检验科

主要从事临床遗传的细胞学及分子生物学的诊断。已开展了外周血淋巴细胞染色体、羊水细胞染色体、骨髓染色体的检查;检查病因主要涉及不孕不育、神经性遗传疾病、小儿发育智力、性器官发育异常、内分泌异常、血液病等;采用FISH技术进行唐氏综合征、18-三体综合征等的产前诊断、血液病和肿瘤学的分子生物学诊断;建立了杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMN)、遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7)、先天性眼外肌纤维化(CFEOM1)、Fra(x)综合征、原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失等的基因诊断;开展了遗传病家系收集和调查工作。参编论著3本,在权威期刊杂志发表论文10余篇,承担国家自然科学基金一项、湖北省自然科学基金一项,荣获湖北科技进步一等奖1次和湖北省科技推广一等奖1次。
彭建红 —— 专家简介
主要从事临床遗传的细胞学及分子生物学的诊断。已开展了外周血淋巴细胞染色体、羊水细胞染色体、骨髓染色体的检查;检查病因主要涉及不孕不育、神经性遗传疾病、小儿发育智力、性器官发育异常、内分泌异常、血液病等;采用FISH技术进行唐氏综合征、18-三体综合征等的产前诊断、血液病和肿瘤学的分子生物学诊断;建立了杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMN)、遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7)、先天性眼外肌纤维化(CFEOM1)、Fra(x)综合征、原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失等的基因诊断;开展了遗传病家系收集和调查工作。参编论著3本,在权威期刊杂志发表论文10余篇,承担国家自然科学基金一项、湖北省自然科学基金一项,荣获湖北科技进步一等奖1次和湖北省科技推广一等奖1次。

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